¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Para todos aquellos fanáticos de la serie House MD, la enfermedad de Huntington será fácilmente reconocida por el personaje de “Trece”, quien es colega del escandaloso doctor Gregory House.

Esta enfermedad consiste en una degeneración programada de las células del cerebro (neuronas) en áreas determinadas del mismo.

Es transmitida genéticamente de padres a hijos a través de una mutación o error en el gen normal, debido a una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4.

La manifestación de la Corea de Huntington puede variar en cada individuo, generando movimientos incontrolados, perdida de las facultades intelectuales y diversos problemas emocionales.

Más información: Asociación Corea de Hunginton Española

Escrito por | 27 de octubre de 2008 | 0 comentarios
Genética.

Nuevo tratamiento contra melanomas

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El melanoma es un tipo de cáncer que se presenta como un tumor cutáneo altamente invasivo el cual puede ser adquirido genéticamente o producido por constante exposición a luz solar.

Por el momento, el único tratamiento existente era el de la resección quirúrgica del tumor antes de que alcance un grosor mayor a 1 milímetro, pero unos médicos estadounidenses han descubierto y aplicado un nuevo tratamiento.

En una primera terapia se utilizan linfocitos T de tipo CD4+ del enfermo reproducidos en laboratorio, para tratar a un melanoma avanzado.

Esto ya ha sido aplicado y analizado en el Centro de Investigación sobre el cáncer Fred Hutchinson, según ha explicado el doctor Cassian Yee, dando resultados positivos y eficaces.

 Vía: AFP-NA

Escrito por | 18 de junio de 2008 | 0 comentarios
Medicina.

La distrofia muscular, un riesgo para la muerte súbita

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La distrofia muscular, una enfermedad genética que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos voluntarios, aumenta en un 3,5 las probabilidades de padecer muerte súbita, según revela William Groh, profesor de medicina en la Universidad de Indiana, Estados Unidos.

Esta investigación ha sido llevada a cabo durante 10 años en 23 centros hospitalarios, arrojando además la conclusión de que quienes padecer arritmia auricular aumentan el riesgo por 5.

El análisis está basado en los expedientes clínicos de 406 adultos que padecían distrofia miotónica (cuando los músculos, generalmente de las extremidades, tardan un tiempo mayor en relajarse), donde un tercio de los pacientes fallecieron en forma súbita. 

 Vía: AFP-NA

Escrito por | 18 de junio de 2008 | 1 comentario
Medicina.

El déficit atencional, una ventaja para pueblos nómades

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Una predisposición genética a tener problemas de atención, acompañados de hiperactividad, puede ser una ventaja para las poblaciones nómades, según un estudio sobre una tribu keniana.

Investigadores estadounidenses hallaron que un gen asociado a este problema estaba vinculado también a una mejor salud, sobre todo en lo que concierne al peso, en un grupo de nómades. En cambio, podría ser causa de problemas alimentarios entre sus primos sedentarizados.

El gen receptor de la dopamina que Dan Eisenberg y sus colegas estudiaron interviene en la impulsividad, la anticipación de una recompensa y la dependencia. Además, podría estar asociado no sólo al ADHD sino también al apetito.

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Escrito por | 9 de junio de 2008 | 1 comentario
Genética.

¿La pereza está en los genes?

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Las personas que tardan mucho en levantarse de la cama por la mañana, no bien suena el despertador, ahora podrán entender por qué pase y eso tendrán a quién culpar: a la genética.

Luego de definir patrones naturales de sueño de una persona que se pueden medir a través de una muestra bucal, se estableció la actividad máxima del gen asociado a la vigilia y se indicó qué tan activa es la gente durante el día.

El informe de la Universidad de Swansea, en Gales, concluyó que los genes producen niveles de ácido ribonucleico (ARN) que determinan patrones naturales de sueño y vigilia, llamados ritmos circadianos.

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Escrito por | 6 de junio de 2008 | 1 comentario
Genética.

Logran revertir la pérdida de visión en un joven de 18 años

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Un equipo médico consiguió un importante avance en el tratamiento de la ceguera a través de una terapia genética, que ayudó a revertir la pérdida de la visión de un joven de 18 años, quien padecía distrofia hereditaria de la retina.

Los investigadores pudieron regenerar las células moribundas del ojo derecho del paciente. Robin Ali, profesor del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, contó que se usó una nueva tecnología con la que se puso “colocar el gen faltante en el ojo del paciente”.

“Aún estamos en la primera fase del ensayo clínico de terapia genética para la distrofia hereditaria de la retina”, sostuvo.

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Escrito por | 28 de abril de 2008 | 0 comentarios
Genética.

Chip permitirá diagnosticar a los celíacos sin recurrir a las biopsias

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Este avance supondrá evitar biopsias intestinales incómodas y costosas, gracias a un dispositivo que funciona así:

A partir de una gota de sangre, colocada en el biosensor o chip, se podrá detectar y monitorizar la enfermedad a través de marcadores genéticos e inmunológicos.

Así las cosas, se podrá almacenar información que facilite un seguimiento de la enfermedad y detectará factores de predisposición genética.

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Escrito por | 27 de febrero de 2008 | 0 comentarios
Medicina y Tecnologí­a.